СИНДРОМ АКСЕНФЕЛЬДА-РИГЕРА: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Аннотация

В статье описана и продемонстрирована фенотипическая вариабельность и невроло­гические симптомы у пациентки с генетически подтвержденным синдромом Аксенфельда-Ригера из числа собственных наблюдений авторов – продемонстрирован клинический случай синдрома Аксенфельда-Ригера у пациентки 45 лет с мягким клиническим течением; проведено невроло­гическое исследование, использованы функциональные методы диагностики. ­Описанный клини­ческий случай демонстрирует совпадение клинических проявлений, имеющихся у пациентки с описанными сегодня симптомами синдрома Аксенфельда-Ригера. Неоспоримыми подтверждениями данного синдрома являются результаты молекулярно-генетического исследования с обнаружением патогенной мутации в гене FOXC1. Диагностический поиск при работе с генетически-обусловленными заболеваниями зачастую сложен, поскольку полиморфная симптоматика, присут­ствующая у пациентов не всегда дает возможность четкой диагностики той или иной патологии. Ранняя диагностика и эффективная терапия генетических заболеваний являются ключом к сохранению качества жизни пациентов и их близких.