AXENFELD-RIEGER SYNDROME: NEUROLOGICAL SIGNS AND PHENOTYPIC VARIABILITY (CLINICAL OBSERVATION)

M.Ya. Delva; Ye.V. Hrin; V.A. Pinçuk; Q.Ya. Silenko; İ.İ. Delva; A.M. Krivçun; T.İ. Purdenko; K.A. Taryanik

doi:10.34921/amj.2025.2.026

Müəlliflər

M.Ya. Delva Poltava Dövlət Tibb Universiteti
Ye.V. Hrin Poltava Dövlət Tibb Universiteti
V.A. Pinçuk Poltava Dövlət Tibb Universiteti
Q.Ya. Silenko Poltava Dövlət Tibb Universiteti
İ.İ. Delva Poltava Dövlət Tibb Universiteti
A.M. Krivçun Poltava Dövlət Tibb Universiteti
T.İ. Purdenko Poltava Dövlət Tibb Universiteti
K.A. Taryanik Poltava Dövlət Tibb Universiteti

DOI

https://doi.org/10.34921/amj.2025.2.026

Açar sözlər

Aksenfeld-Riger sindromu, genetik xəstəliklər, fenotipik varibellik

Xülasə

Məqalədə Aksenfeld-Riger sindromunun fenotipik variabelliyi və nevroloji simptomları haqqında müvafiq diaqnozu təsdiq edilmiş xəstə misalında məlumat verilmişdir. Burada Aksenfeld-Riger sindromunun yüngül klinik gedişli forması olan 45 yaşlı xəstədə müəlliflərin öz müşahidələri şərh edilir. Xəstədə nevroloji müayinələr aparılmış və funksional diaqnostika üsulları tədbiq edilmişdir. Təsvir edilən klinik təzahürlər Aksenfeld-Riger sindromuna dair müasir ədəbiyyat mənbələrində olan məlumatlara uyğun gəlir. FOXC1 genində müşahidə edilən patogen mutasiya bu sindromun diaqnostikası üçün təkzibedilməz sübutdur. Məlumdur ki, genetik xəstəliklərin diaqnostikasında çox zaman simptomatikanın polimorfizmi ilə əlaqəli olan çətinliklərə rast gəlinir. Buna görə müxtəlif xəstəliklərə çətinliklə diaqnoz qoyulur. Genetik xəstəliklərə diaqnozun erkən qoyulması və effektin müalicə aparılması isə pasiyentlərin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasının əsasını təşkil edir.