SUBKORTİKAL İNFARKTLARLA VƏ LEYKOENSEFALOPATİYA İLƏ KEÇƏN NADİR ANTOSOM-DOMİNANT BEYİN ARTERİOPATİYASI TƏSADÜFÜ

Xülasə

CADASİL və ya subkortikal (qabıqaltı) infarktlarla və leykoensefalopatiya ilə birqə keçən avtosom-dominant tipli nadir beyin arteriopatiyası - az rast gəlinən irsi mənsəli sindrom olub, müxtəlif klinik simptomlarla təzahür edir, klinik mənzərəsinin qeyri-spesifikliyinə görə ətraflı müayinə tələb edir. Bu xəstəlik həm də beyin işemiyasının və demensiyanın risk faktorlarından biridir. CADASİL-in səbəbi 19-cu xromosomda olan NOTCH3 qeninin mutasiyasıdır.

Məqalədə müəlliflərin 54 yaşlı qadında ilk dəfə aşkar etdikləri xəstəlik haqqında məlumat verilmişdir. Maqnit-resonans tomoqrafiya zamanı beyin yarımkürələrinin hər ikisində əsasən periventrikulyar sahədə və subkortikal səviyyədə bir-birinə sirayət edən çoxsaylı patoloji MP-siqnallar, T 2 rejimdə və FLAİR-rejimdə hiperintensiv MP-siqnallar müşahidə edilmişdir. Diqqətlə toplanan anamnez və dərin neyrovizuallaşdırıcı müayinələr, həmçinin aparıcı mütəxəssiz-rentgenoloqlarla məsləhətləşmələr ehtimal edilən xəstəliyin təsdiq edilməsinə və düzgün diaqnoz qoymağa imkan vermişdir.