СЛУЧАЙ РЕДКОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ

О.И. Коленко; Н.В. Демихова; А.В. Юрченко; А.П. Юрченко

doi:10.34921/amj.2022.3.021

Авторы

О.И. Коленко Сумский государственный университет
Н.В. Демихова Сумский государственный университет
А.В. Юрченко Сумский государственный университет
А.П. Юрченко Сумский государственный университет

DOI:

https://doi.org/10.34921/amj.2022.3.021

Ключевые слова:

CADASIL, деменция, мозговой инсульт, артериопатия, МРТ, цереброваскулярные заболевания

Аннотация

CADASIL или редкая церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией – редкий синдром наследственной природы, имеющий разнообразные клинические симптомы и требующий глубокого изучения из-за неспецифисеской клинической картины, а также как один из факторов риска церебральных ишемий и деменции. Причиной CADASIL является мутация в гене NOTCH3 на 19-й хромосоме.

В работе представлен случай впервые выявленного заболевания у пациентки 54 лет. При выполнении магнитно-резонансной томографии в белом веществе обеих гемисфер мозга, преимущественно перивентрикулярно и субкортикально выявлены множественные участки патологического МР-сигнала сливного характера, гиперинтенсивного МР-сигнала в Т2-режиме и FLAIR-режиме. Тщательно собранный анамнез и глубокое нейровизуализационное исследование с привлечением ведущих специалистов – рентгенологов страны позволил подтвердить предположение и поставить правильный диагноз.