AZƏRBAYCAN POPULYASİYASINDA α-QLOBİN GEN MUTASİYALARI VƏ ONLARIN FENOTİPİK TƏZAHÜRÜ

Xülasə

Məqalədə α-talassemiya mutasiyalarının Azərbaycan üçün xarakterik olan genotiplərinin müəyyən edilməsi və onların fenotipik xüsusiyətlərinin aşkarlanması məqsədilə aparılmış tədqiqat işinin nəticələri təqdim edilmişdir. Tədqiqat qrupuna 307 xəstə daxil edilmişdir (166 nəfərdə α-talassemiyanın HbH forması, 133 nəfərdə αtalassemiya daşıyıcılığı, 8 nəfərdə α- və β-talassemiya gen mutasiyalarının kompaundluğu olmuşdur). Bu şəxslərdə dot-blot hibriditasiya və sekvenləşmə metodları ilə 16 α-talassemik mutasiya aşkarlanmışdır ki, bunların da əsas hissəsi (81%) delesiya tipli olmuşdur. Xəstələrdə delesion və qeyri-delesion allellər və onların β-gen mutasiyalarla kombinasiyası nəticəsində törənən müxtəlif genotiplər aşkar edilmişdir. HbH xəstələrində 20 fərqli genotip müəyyən edilmişdir ki, bunların arasında ən çox rast gəlinən delesion mutasiyalar (--/-α) olmuşdur və bu, 110 xəstədə müşahidə edilmişdir. Bu səbəbdən xəstəlik çox vaxt yüngül klinik gedişlə təzahür etmişdir. α- və β-talassemiya mutasiyalarının yanaşı ötürülməsi hallarında həm laborator göstəricilərdə, həm də xəstəliyin klinik gedişində dəyişikliklər müşahidə edilmişdir ki, bu da diaqnozun düzgün qoyulmasını çətinləşdirir.