QARIŞIQ TİPLİ İMMUN ÇATIŞMAZLIĞI İLƏ MÜŞAYİƏT EDİLƏN BOY QISALIĞI SİNDROMU

Xülasə

Məqalədə genetik analizlə təsdiqini tapmış klinik bir nümunə haqqında məlumat verilmişdir. Müəllifin klinik praktikada rast gəldiyi xəstədə qarışıq tipli immun çatışmazlıqla yanaşı, boy inkişafının ləngiməsi də nəzərə çarpmışdır və bu, somatotrop hormonun anadangəlmə çatışmazlığı ilə əlaqədar olmuşdur. Genetik tədqiqat yalnız immun sisteminə təsir edən genlərlə məhdudlaşmamış, eyni zamanda boy qısalığı ilə assosiasiyalı genetik markerlərin də araşdırılmasını əhatə etmişdir. Analizin nəticələri xəstədə həm immun sisteminin pozulması, həm də boy inkişafının ləngiməsinə səbəb olan genetik dəyişikliklərin mövcudluğunu ortaya qoymuşdur. Bu isə klinik fenotipin multifaktorial xarakter daşıdığını göstərir. Məqalədə anadangəlmə immun çatışmazlıqları barədə ətraflı məlumat verilmiş, onların rastgəlmə tezliyi, yaranma səbəbləri və klinik əlamətləri qeyd edilmişdir.