КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ В ПУТИ PI3K/AKT ПРИ РАКЕ ШЕЙКИ МАТКИ НЕСВЯЗАННОМ С ПАПИЛЛОМАВИРУСОМ ЧЕЛОВЕКА

Аннотация

Было проведено исследование с целью изучения частоты генетических изменений, относящихся к сигнальному пути PI3K/AKT/mTOR (PAM), а также их связи с клиническими характеристиками у пациентов с раком шейки матки, у которых не выявлена инфекция вируса папилломы человека (HPV). В исследование были включены 116 пациентов, у которых соответствующий диагноз был установлен в 2017-2020 годах. Генетический анализ проводился на ДНК, выделенной из опухолевой ткани. Изменения генов, относящихся к сигнальному пути PAM, оценивались методом ПЦР. Общая частота мутаций составила 42,2%, при этом наиболее распространённой оказалась мутация в гене PIK3CA (24,1%). Мутации AKT1 и PTEN были выявлены соответственно у 10,3% и 7,8% пациентов. У больных из города Баку частота мутаций, связанных с путем PAM, была значительно выше по сравнению с пациентами из других регионов Азербайджана (45,8% против 25,0%; p < 0,05). Также было установлено, что частота выявления мутаций статистически различается по возрастным группам (p = 0,042), стадиям FIGO (p = 0,042) и гистологическим типам (p = 0,038). Мутации PIK3CA чаще регистрировались на ранних стадиях заболевания, тогда как изменения AKT1 и PTEN преобладали на поздних стадиях. Полученные данные свидетельствуют о том, что генетические нарушения сигнального пути PAM при раке шейки матки распределяются неодинаково в зависимости от течения болезни, стадии и гистологического типа, что делает их важными как прогностическими, так и потенциальными предиктивными биомаркерами.