BOY HORMONU ÇATIŞMAZLIĞI OLAN UŞAQLARDA GH1 GENİNİN VARİASİYALARI

Xülasə

Məqalədə məktəbəqədər yaş dövründə təcrid olunmuş boy hormonu çatışmazlığı (TBHÇ) aşkar edilən uşaqlarda GH1 gen variasiyalarının müqayisəli tədqiqinə və proqnostik əhəmiyyətinin öyrənilməsinə həsr edilmiş tədqiqat işi haqqında məlumat verilmişdir. Tədqiqata TBHÇ aşkar olunan 20 nəfər xəstə cəlb edilmişdir. TBHÇ aşkar edilən uşaqlarda GH1 geninin nukleotid ardıcıllığı araşdırılmışdır. I əsas qrupa (məktəbəqədər yaş dövründə boy hormonu çatışmazlığı aşkarlanan vaxtından əvvəl doğulmuş uşaqlar) daxil olan 10 uşaqdan heç birində GH1 genində patogen mutasiya aşkarlanmayıb. Müqayisə qrupunda (II qrup – məktəbəqədər yaş dövründə boy hormonu çatışmazlığı aşkarlanan vaxtında doğulmuş uşaqlar) 10 uşaqdan 5 nəfərdə tam normal GH1 geni ardıcıllığı müşahidə edilmişdir. I qrupda 9 uşaqda çox güman ki, xoşxassəli, 1 uşaqda ehtimal edilən xoşxassəli, 1 uşaqda qeyri-müəyyən əhəmiyyətli variant, II qrupda 3 uşaqda ehtimal edilən xoşxassəli, 1 uşaqda xoşxassəli, 1 uşaqda qeyri-müəyyən əhəmiyyətli variant polimorfizmi təyin edilmişdir. Tədqiqat sırasında tək nukleotid polimorfizmi dəyərləri statistikasının nəticələrinə əsasən rs6171, rs695, rs2005172, rs11568827 tək nukleotid dəyişimləri qruplar üzrə statistik əhəmiyyətli olaraq təyin edilmişdir. Bu tək nukleotid dəyişimləri indiyə qədər mutant GH1 gen polimorfizmləri hesab edilir. Rs11568827 tək nukleotid dəyişimi isə yalnız bu tədqiqat işində təyin edilmişdir. Rs6171 gen polimorfizmi əsas qrupda 8 uşaqda, 4 homoziqot və 4 heteroziqot genotipli (30 % xəstə), II müqayisə qrupunda 1 xəstədə (7% xəstə) heteroziqot genotip aşkarlanmışdır. Vaxtından əvvəl doğulan uşaqlarda bu gen variasiyası statistik əhəmiyyətli dərəcədə üstünlük təşkil etmişdir.