İRSİ FRUKTOZAYA QARŞI DÖZÜLMƏZLİK SİNDROMU: KLİNİK MÜŞAHİDƏ

N.N. Hacıyeva; N.H. Sultanova; A.A. Süleymanlı; A.Y. Tağıyev; B.İ. Bayramov; L.M. Quliyeva

doi:10.34921/amj.2024.4.027

Müəlliflər

N.N. Hacıyeva Azərbaycan Tibb Universitetinin II uşaq xəstəlikləri kafedrası
N.H. Sultanova Azərbaycan Tibb Universiteti
A.A. Süleymanlı Azərbaycan Tibb Universiteti
A.Y. Tağıyev Respublika Pediatriya Mərkəzi, Bakı
B.İ. Bayramov Azərbaycan Elm və Təhsil Nazirliyinin Genetik Ehtiyatlar İnstitutu
L.M. Quliyeva Beynəlxalq Tibb Mərkəzi, Bakı

DOI

https://doi.org/10.34921/amj.2024.4.027

Açar sözlər

fruktozaya qarşı dözülməzlik, fruktoza, aldolaza B

Xülasə

Məqalədə fərqli yaşlarda fruktozaya qarşı dözülməzlik sindromu (FDS) diaqnozu təsdiqlənən 3 pasiyent haqqında məlumat verilib. İrsi fruktozaya dözülməzlik sindromu (FDS) – 9-cu xromosomun q 22.3. lokusunda yerləşən aldolaza B zülalını kodlaşdıran ALDOB genin mutasiyası nəticəsində törənir. Xəstəlik, fruktoza qəbulundan sonra bir sıra ciddi əlamətlərlə xarakterizə olunan irsi metabolik pozuntu şəklində təzahür edir. Aldolaza B çatışmazlığı olan orqanizmdə fruktoza-1-fosfat toplanaraq toksik təsir göstərir. Bunun nəticəsində ürəkbulanma, qusma, hipoqlikemiya, metabolik asidoz, qaraciyər və böyrək funksiyalarının pozulması müşahidə edilir; xəstəlik ağır hallarda letallıqla nəticələnə bilir. Ana südünün tərkibində fruktoza olmadığına görə xəstəlik uşaqları əlavə qidaya keçirildikdə və ya tərkibində fruktoza olan qida maddələri qəbul etdikdən sonra üzə çıxır.