ANADANGƏLMƏ İMMUNDEFİSİTLİ XƏSTƏLƏRDƏ MÜŞAHİDƏ EDİLƏN MÜXTƏLİF GENETİK MUTASİYALAR

Xülasə

Məqalədə Azərbaycanda anadangəlmə immun defisitli xəstələrdə yanaşı gedən digər genetik xəstəliklərin və mutasiyaların aşkarlanması haqqında məlumat verilmişdir. Geniş immunoloji və genetik analiz edilən 163 xəstədə T-limfositlərin onların subpopulyasiyalarının, immun tənzimləyici indeksin, B limfositlərin, təbii killer hüceyrələrin, immunoqlobulinlərin və neytrofillərin faqositar aktivliyinin müayinəsi zamanı immun sistemində ciddi çatışmazlıqlar, həmçinin müxtəlif gen mütasiyaları aşkar olunmuşdur. Xəstələrə beynəlxalq təsnifata uyğun olaraq müxtəlif anadangəlmə immun çatışmazlıq (AİÇ) diaqnozları qoyulmuşdur. Bunlardan 7 xəstədə immundefisit genləri ilə yanaşı, digər genetik xəstəliklərin olması da aşkarlanmışdır. Belə ki, xəstələrdən 5-də immun çatışmazlıq diaqnozu ilə yanaşı Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması — AADQ xəstəliyi aşkarlanıb, 1 xəstədə həm immun çatışmazlıq, həm AADQ, həm də α-talassemiya diaqnozu qeyda alınıb, 1 xəstədə isə immundefisitlə yanaşı β-talassemiya daşıyıcılığı təyin edilib. Məqalədə həmçinin klinik nümunə kimi anadangəlmə immun çatışmazlıqla yanaşı alfa-talassemiya və AADQ diaqnozu da qoyulan xəstənin məlumatları göstərilmişdir. Maraqlı fakt odur ki, hər 3 xəstəlik eyni xromosomda (16-cı xromosomda) müxtəlif gen mutasiyaları səbəbindən baş verir. Bir xəstədə 3 xəstəliyin eyni vaxtda rast gəlinməsi fəsadlı gedişə və ağır proqnoza səbəb olur.