IV TİP QLİKOGENOZ XƏSTƏLİYİNİN NADİR FORMASI: KLİNİK MÜŞAHİDƏ

Xülasə

IV tip qlikogen xəstəliyi (Andersen xəstəliyi) amiol-1,4 — 1,6-qlükotransferaza fermentinin (qlikogenşaxələndirici ferment) defisiti ilə təzahür edən və anomal strukturlu qlikogenin qaraciyər və əzələlər daxil olmaqla, müxtəlif orqan və toxumalarda toplanması ilə müşayiət olunan nadir autosom-resessiv xəstəlikdir. Bu xəstəliyin diaqnostikasında çətinliklər sinir-əzələ xəstəlikləri ilə diferensiasiyanın mürəkkəbliyi ilə, həmçinin xəstəliyin klinik və genetik polimorfizmi ilə əlaqədardır. Məqalədə qlikogenoz xəstəliyinin IV tipi olan xəstə üzərində müəlliflərin apardığı klinik müşahidənin nəticələri şərh edilmişdir. Burada anamnestik məlumatların, stasionar tibb kartalarının, epikrizlərin, aparılan tədqiqatların, ekzon sekvenləşmə analizinin və konsultasiyaların nəticələri təhlil edilmişdir. Aparılan müayinələrin təhlili göstərmişdir ki, xəstənin vəziyyətinin ağırlığı sinir-əzələ zəifliyi, əzələlərdə glikogen toplanması nəticəsində törənən metabolik miopatiya əlamətləri ilə əlaqədardır. Beləliklə, təqdim olunmuş klinik müşahidə uşaqda IV tip qlikogenoz xəstəliyinin gedişatının xüsusiyyətlərini, erkən diaqnostikanın və vaxtında ixtisaslaşmış tibbi yardımın təyin edilməsinin vacibliyini nümayiş etdirir.