CANDLE-yə BƏNZƏR SİNDROM: KLİNİK MÜŞAHİDƏ

Xülasə

Məqalədə nadir patologiyalardan biri olan CANDLE sindromuna (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) görə müalicə almış 1 yaş 5 aylıq xəstə qız haqqında məlumat verilir. Xəstə kompleks klinik, immunoloji laborator, instrumental müayinələrdən keçirilmiş, genetik analiz olaraq PSMB4, PSMB8, PSMB9 və PSMA3 genləri araşdırılsa da, bu genlər aşkar olunmayıb, lakin bütün klinik əlamətlərə və xəstəliyin gedişinə əsasən Candle sindromuna bənzədiyinə görə, xəstəyə CANDLE-yə bənzər sindrom diaqnozu qoyulmuşdur.
Məqalədə qeyri-spesifik immun mexanizm vasitəsilə, bəzi hallarda isə spesifik immun tənzimin pozulması nəticəsində yaranan və autosom-ressesiv yolla ötürülən CANDLE sindromu haqqında qısa məlumatla yanaşı, müəllifin praktikada müşahidə etdiyi klinik nümunənin şərhi verilmişdir. Bu xəstəliyin tədqiqi klinik əlamətlərinin tipik xüsusiyyətlərinə, diaqnostika və müalicəsinin çətinliyinə görə böyük praktik əhəmiyyət kəsb edir.