AZƏRBAYCAN POPULYASİYASINDA α-QLOBİN GEN MUTASİYALARI VƏ ONLARIN FENOTİPİK TƏZAHÜRÜ

Т.Э. Мамедова; Х.Х. Джафарова; Г.З. Алиева; А.Р. Агаев; С.Н. Гафарова; У.М. Аббасова

doi:10.34921/amj.2026.2.022

Авторы

Т.Э. Мамедова Национальный Центр Гематологии и Трансфузиологии
Х.Х. Джафарова Национальный Центр Гематологии и Трансфузиологии
Г.З. Алиева Национальный Центр Гематологии и Трансфузиологии
А.Р. Агаев Национальный Центр Гематологии и Трансфузиологии
С.Н. Гафарова Национальный Центр Гематологии и Трансфузиологии
У.М. Аббасова Национальный Центр Гематологии и Трансфузиологии

DOI:

https://doi.org/10.34921/amj.2026.2.022

Ключевые слова:

талассемия, мутация, генотип, фенотип

Аннотация

В статье представлены результаты исследования, проведённого с целью выявления αталассемических мутаций и генотипов, характерных для азербайджанской популяции, а также определения их фенотипических проявлений. В исследовательскую группу было включено 307 пациентов (166 пациентов с заболеванием HbH, 133 носителя α-талассемии и 8 человек с компаундными мутациями генов α и β). У этих лиц с помощью методов dot-blot гибридизации и секвенирования было выявлено 16 α-талассемических 139 мутаций, из которых основная часть (81%) относилась к делеционному типу. У пациентов были обнаружены различные генотипы, сформированные в результате сочетаний делеционных и неделеционных аллелей, а также их комбинаций с мутациями β-гена. Среди пациентов с HbH-болезнью было выявлено 20 различных генотипов, среди которых наиболее часто встречались делеционные мутации (--/-α), наблюдавшиеся у 110 пациентов. В связи с этим заболевание в большинстве случаев проявлялось лёгким клиническим течением. В случаях совместного наследования мутаций α- и β-талассемии наблюдались изменения как в лабораторных показателях, так и в клиническом течении заболевания, что может затруднять постановку точного диагноза.