СИНДРОМ КОМБИНИРОВАННОГО ИММУНОДЕФИЦИТА И НИЗКОГО РОСТА

Аннотация

В статье приведено описание клинического случая, подтверждённого посредством генетического анализа. У пациента, наблюдаемого автором в клинической практике, наряду с комбинированным иммунодефицитом также отмечалась задержка физического роста, что было связано с врождённой недостаточностью соматотропного гормона. Генетическое исследование не ограничивалось анализом генов, влияющих на иммунную систему, но также включало изучение генетических маркеров, ассоциированных с низкорослостью. Результаты анализа выявили наличие у пациента как нарушений иммунной системы, так и генетических факторов, влияющих на рост и развитие, что указывает на мультифакториальный характер клинического фенотипа. В статье также представлена подробная информация о врождённых иммунодефицитах, их распространённости, этиологических причинах и клинических проявлениях.