ИЗУЧЕНИЕ ВАРИАЦИЙ МУТАЦИИ ГЕНА GH1 Y ДЕТЕЙ С ДЕФИЦИТОМ ГОРМОНА РОСТА

Аннотация

В статье изложены результаты исследования, проведенного с целью сравнительного изучения и прогностическое значение вариаций гена GH1 у детей с диагнозом изолированный дефицит гормона роста (ИДГР) в дошкольном возрасте. В исследование были включены 20 пациентов с диагнозом ИДГР. Основным критерием включения пациентов в исследование был индекс SDS роста ниже -4 (тяжелая задержка роста). Определили нуклеотидную последовательность гена GH1, проведя анализ последовательности у детей с диагнозом ИДГР. Ни у одного из 10 детей, включенных в первую основную группу, патогенной мутации в гене GH1 не обнаружено. Во II группе у 5 из 10 детей были полностью нормальные результаты секвенирования гена GH1. В группе I у 9 детей были вероятно доброкачественные, у 1 ребенка были доброкачественные/вероятно доброкачественные, у 1 ребенка была неопределенная значимость (будет исследована на предмет новых мутаций), В группе II у 3 детей были доброкачественные/вероятно доброкачественные полиморфизмы, у 1 ребенка были доброкачественные полиморфизмы и у 1 ребенка полиморфизмы были неопределенной значимости (следует исследовать как новую мутацию). В ходе исследования на основании результатов статистики числа Rs (референтный полиморфизм отдельных нуклеотидов) было установлено, что вариации отдельных нуклеотидов rs6171, rs695, rs2005172 и rs11568827 являются статистически значимыми во всех группах. Единственная нуклеотидная вариация rs11568827 была выявлена только в нашем исследовании. Полиморфизм гена Rs6171 выявлен у 8 детей основной группы, у 4 из них – гомозиготный и у 4 – гетерозиготный генотип (30% пациентов), во II группе сравнения у 1 пациента (7% пациентов) выявлен гетерозиготный генотип. Эта вариация гена статистически значимо чаще встречалась у недоношенных детей.