İRSİ FRUKTOZAYA QARŞI DÖZÜLMƏZLİK SİNDROMU: KLİNİK MÜŞAHİDƏ

Н.Н. Гаджиева; Н.Х. Султанова; А.А. Сулейманлы; А.Ю. Тагиев; Б.И. Байрамов; Л.М. Гулиева

doi:10.34921/amj.2024.4.027

Авторы

Н.Н. Гаджиева Азербайджанский медицинский университет
Н.Х. Султанова Азербайджанский медицинский университет
А.А. Сулейманлы Азербайджанский медицинский университет
А.Ю. Тагиев Республиканский педиатрический центр, Баку
Б.И. Байрамов Институт генетических ресурсов Министерства науки и образования Азербайджана
Л.М. Гулиева Международный медицинский центр, Баку

DOI:

https://doi.org/10.34921/amj.2024.4.027

Ключевые слова:

непереносимость фруктозы, фруктоза, альдолаза В

Аннотация

В статье описаны 3 пациента разного возраста с диагнозом наследственной непереносимости фруктозы. Наследственная болезнь непереносимости фруктозы (IFIX) – 9q22.3 выявляется в результате мутации гена ALDOB, кодирующего альдолазу В, расположенного на хромосоме. Это наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся рядом серьезных симптомов после приема фруктозы. В организме, лишенном альдолазы В, F-1F накапливается и оказывает токсическое действие. В результате такого токсического воздействия возникают тошнота, рвота, гипогликемия, метаболический ацидоз, нарушение функций печени и почек, а в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Поскольку материнское молоко не содержит фруктозы, заболевание появляется при переходе детей на прикорм или после употребления продуктов, содержащих фруктозу.