НАЛИЧИЕ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ У БОЛЬНЫХ ВРОЖДЕННЫМИ ИММУНОДЕФИЦИТАМИ

Аннотация

В статье приведены сведения об исследовании проведённого с целью выявления различных генетических мутаций и генетических заболеваний у пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) в Азербайджане. Из 163 пациентов, прошедших обширное иммунологическое и генетическое исследование (число Т-лимфоцитов, их субпопуляций, иммунорегуляторного индекса, В-лимфоцитов, естественных киллеров, иммуноглобулинов и фагоцитарной активности нейтрофилов) были выявлены серьезные нарушения иммунной системы, а также различные генные мутации. В соответствии с международной классификацией больным были поставлены различные диагнозы ПИД. Установлено, что у 7 пациентов с ПИД помимо генов иммунодефицита, выявлены так же и другие генетические заболевания, имеющие характерные генетические мутации и клинические проявления. Так, у 5 больных диагностирована Семейная Средиземноморская Лихорадка (ССЛ) и врожденный иммунодефицит. У 1 пациента имело место сочетание врожденного иммунодефицита с ССЛ и α-талассемией, еще у 1 пациента диагностировано носительство β-талассемии наряду с врожденным иммунодефицитом. В статье в качестве клинического примера показан пациент с диагнозом альфа-талассемия и ССЛ на фоне врожденного иммунодефицита. Интерес представляет тот факт, что все три генетические заболевания были связаны с разными мутациями генов в одной и той же хромосоме (хромосома 16). Одновременное возникновение 3-х генетических заболеваний у одного больного привело к осложненному течению и тяжелому прогнозу заболевания.