CANDLE-ПОДОБНЫЙ СИНДРОМ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Аннотация

В статье представлены сведения о девочке 1 года 5 месяцев с одной из редких патологий – CANDLE-подобным синдромом (хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и повышенной температурой). Больному проведено комплексное клинико-иммунологическое лабораторное и инструментальное обследование, в качестве генетического анализа исследованы гены PSMB4, PSMB8, PSMB9 и PSMA3, но эти гены не обнаружены, однако учитывая, что все клинические признаки и течение заболевания сходны CANDLE-синдромом, у больной установлен диагноз CANDLE-подобный синдром.
В статье наряду с краткими сведениями о синдроме CANDLE, который обусловлен неспецифическим иммунным механизмом, а при некоторых случаях как следствие специфического нарушения иммунной регуляции и передается по аутосомно-рецессивному пути, приведен пример, наблюдаемый в практике автора. Изучение этого заболевания имеет большое практическое значение в связи с типичными особенностями его клинической симптоматики, сложностью диагностики и лечения.